El Raquitismo Hipofosfat\u00e9mico, se caracteriza por la p\u00e9rdida renal de fosfato, lo que genera una serie de complicaciones en los pacientes, como la debilitaci\u00f3n de la estructura \u00f3sea, el encorvamiento de las piernas, as\u00ed como dolor cr\u00f3nico, s\u00edntomas que merman la calidad de vida de estos pacientes.<\/p>\n\n\n\n
Con motivo del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, el cual se conmemora el pr\u00f3ximo 28 de febrero, Adriana Caro, representante de la asociaci\u00f3n XLH y Otros Raquitismos M\u00e9xico, se\u00f1al\u00f3 que el raquitismo hipofosfat\u00e9mico, est\u00e1 ligado al cromosoma X (XLH), es una enfermedad rara gen\u00e9tica que afecta a uno de cada 20 mil personas en el mundo; es una afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica y progresiva, causada por una mutaci\u00f3n con p\u00e9rdida de funci\u00f3n en el gen PHEX que genera la p\u00e9rdida renal de fosfato.<\/p>\n\n\n\n
En la mayor\u00eda de los casos, esta enfermedad rara, o tambi\u00e9n conocidas como enfermedades hu\u00e9rfanas, por su baja prevalencia, es de origen hereditaria, con un patr\u00f3n dominante ligado al cromosoma X.<\/p>\n\n\n\n
Las principales caracter\u00edsticas de este padecimiento son: piernas arqueadas, baja estatura, dolor en huesos y articulaciones, dolor y debilidad muscular, abscesos dentales y dificultad al caminar.<\/p>\n\n\n\n
La atenci\u00f3n para esta enfermedad, dijo, debe ser multidisciplinaria, encabezada por un nefr\u00f3logo, endocrin\u00f3logo y ortopedista; por ser una enfermedad poco com\u00fan su tratamiento hab\u00eda estado limitado a pocas opciones disponibles, que generalmente se enfocaban s\u00f3lo en el manejo de los s\u00edntomas y m\u00faltiples cirug\u00edas correctivas a lo largo de la vida.<\/p>\n\n\n\n
Asimismo, resalt\u00f3 que el diagn\u00f3stico de XLH se realiza mediante la combinaci\u00f3n de manifestaciones cl\u00ednicas, hallazgos de laboratorio y radiol\u00f3gicos, junto a los datos del historial de la familia y estudios gen\u00e9ticos.<\/p>\n\n\n\n
Esta enfermedad, dijo, generalmente se identifica cuando los ni\u00f1os empiezan a caminar, pero de manera tard\u00eda, por lo regular hasta los dos a\u00f1os de edad, en tanto que los principales s\u00edntomas pueden ser: marcha de pato, encorvamiento de las extremidades, rodillas valgas, dolor en articulaciones y huesos, complicaciones dentales, osteoartritis, pseudofracturas y problemas auditivos, acompa\u00f1ados de fatiga extrema.<\/p>\n\n\n\n
En este sentido, es importante mencionar que en nuestro pa\u00eds, ya forma parte del Compendio Nacional de Insumos para la Salud la terapia de \u00faltima generaci\u00f3n que ha dado el mejor pron\u00f3stico en los pacientes que viven con XLH y contribuye de manera positiva en su integraci\u00f3n a una vida econ\u00f3micamente productiva y socialmente plena.<\/p>\n\n\n\n
Adriana Caro enfatiz\u00f3 en la necesidad de que todos los pacientes que viven con XLH tengan acceso al tratamiento de \u00faltima generaci\u00f3n que ya est\u00e1 disponible en el pa\u00eds, ya que esta terapia ha demostrado que permite mejorar de manera significativa la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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